Curso: Genómica y medicina de precisión

Convocatoria adjudicada. Ingresá en el enlace para conocer los resultados.

Fechas: del 26 de agosto al 6 de septiembre de 2019.

Sede: CELFI- DATOS

Lugar: Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires.

Inscripción: permanecerá abierta hasta el 22/07/19 a las 23.59hs (hora de Argentina).

Responsable:

• Dr. Marcelo Martí (Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires y CELFI, Argentina).

Descripción de la actividad:

Con el advenimiento del siglo XXI, la biología sufrió un cambio de paradigma producto del avance tecnológico en las técnicas de secuenciación masivas (Next Generation Sequencing Methods) y al convertirse en una ciencia digital. Tal es así que la incontenible cantidad de datos biológicos generados en los proyectos genoma es uno de los principales motores de la industria de soft y hardware. Almacenar, procesar, analizar y convertir estos datos en “conocimiento” es el principal desafío de la Biología en el siglo XXI, que marca el nacimiento de la bioinformática.

En paralelo a estos desarrollos, en la última década ha habido una creciente presión para llevar los desarrollos innovadores que ocurren en la mesada del laboratorio a la clínica (investigación traslacional), para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de cada vez más enfermedades. Es en este contexto surgen los programas y proyectos de genómica y Medicina de Precisión que tienen como objetivo llevar el conocimiento y acceso de estas tecnologías a los profesionales del sistema de salud.

Como muchos de los desarrollos tecnológicos, la Medicina de Precisión Genómica, tiene su epicentro en países como los europeos, los Estados Unidos, Canadá, Japón y China, que tienen programas que pretenden secuenciar cientos de miles de genomas humanos. En los países periféricos, cómo la Argentina y el resto de Latinoamerica, aún no existen programas de esta envergadura, principalmente debido a la escasez de recursos humanos formados en el área y a la tendencia a adquirir este tipo de productos y servicios tecnológicos de avanzada en salud, directamente en el exterior. Esto resulta, no sólo en una fuga de capital, sino en un acceso restringido y sobrevaluado al servicio. Esta situación sólo puede ser modificada con la formación local de profesionales de la salud (y otras disciplinas) en estas técnicas y la demostración de casos de éxito realizados localmente. Paradójicamente, en Argentina y varios países de Latinoamérica (Brasil, Chile, Uruguay, etc.) se encuentra disponible la capacidad tecnológica para secuenciar genomas humanos, y la misma se encuentra subutilizada.

Por otro lado es importante destacar que la genómica clínica es un área del conocimiento netamente interdisciplinaria que requiere del trabajo conjunto y sinérgico de médicos, bioquímicos, biólogos e informáticos en pos de un objetivo común y que se encuentra en un incipiente desarrollo en la región. El curso “Genómica y Medicina de Precisión” se propone fomentar la expansión de la genómica clínica de manera coordinada, integrar a Latinoamérica al desarrollo de la genómica y medicina de precisión y fomentar la creatividad en este área con impronta local. El mismo tiene como objetivo presentar a los/las alumnos/as los conceptos fundamentales asociados a la temática y enseñar las habilidades asociadas al manejo y análisis de datos genómicos y su aplicación a ejemplos reales derivados de la clínica que son pruebas de concepto de la aplicación de estrategias de Medicina de Precisión en el ámbito local. Como objetivo adicional la escuela busca consolidar la red de trabajo latinoamericana en el área de Genómica Clínica en el contexto de la Medicina de Precisión.

Contenidos del Curso:

• Introducción a la bioinformática Traslacional, la Medicina de Precisión y la genómica clínica: Qué es la bioinformática? Qué es la bioinformática Traslacional? La revolución digital de la biología. Conceptos de medicina de precisión,  genómica, genómica personal y Medicina Personalizada. Ejemplos de casos de aplicación en la clínica.

• Las tecnologías de Secuenciación de Próxima  Generación (NGS, del inglés Next Generation Sequencing): Cómo y cuándo surgen las tecnologías NGS. Cómo funcionan las tecnologías NGS. Qué equipos hay en el mercado y cuáles son sus características. Cuál es el impacto de NGS en las Biociencias y en la Medicina. Hacia dónde evolucionan las tecnologías de NGS.

• Mapeo, Alineamiento y llamado de variantes: Conceptos generales de Mapeo, Alineamiento y llamado de variantes. BLAST. Algoritmos  para genomas humanos. Algoritmos para el llamado de variantes. Calidad de las variantes. Calibración en base a cobertura y sesgo por hebra. Llamado de haplotipos y fases. Cambio en el número de copias.

• Anotación estructural y funcional de las variantes.: El genoma humano de referencia. ENSEMBLE. Conceptos de anotación estructural ADN-ARN-Proteínas. Conceptos de anotación funcional. Bases de datos de variantes (dbSNP), frecuencias y efecto clínico (ClinVar, OMIM, HGMD, GenomAD, SNPeff, Uniprot).

• Aplicación de Filtros y Modelos de enfermedad: Filtros de selección de variantes según efecto biológico potencial, frecuencia, heterocigocidad. Comparación y filtros por modelos genéticos de enfermedad (Dominante, Recesiva, deNovo). Uso de familiogramas.

• Predicción del efecto patológico de las variantes Predicción de Efecto de los SAS SIFT, Polyphen. Uso de estructura para la predicción. Predicción zonas no codificantes. Uso de bases de datos proteína y familia específicas.

• Farmacogenómica: Concepto de farmacogenómica. Interacción proteína-droga y efecto de las variantes. Casos de aplicación. PharmKB. Recomendaciones de la FDA.

El curso constará de tutoriales y trabajos prácticos. Al final de la escuela se propone realizar una trabajo practico de secuenciación donde se espera que los/las alumnos/as tengan acceso directo a la preparación de bibliotecas y manipulación de los secuenciadores. También se realizará simposio donde se esperan participen especialistas nacionales e internacionales que expondrán casos de estudio y aplicación de genómica y medicina de precisión.

La aprobación del curso se determinará a partir de un examen final, que será realizado en modalidad on-line con 15 días de posterioridad a la finalización del curso.

Listado de docentes:

• Dr. Leandro Radusky, (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, España).

• Dr. Gonzalo Parra, (Max Planck Institute for Biophysical Chemistry, Heidelber, Alemania).

• Dr. Marcelo Martí, (Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires y CELFI, Argentina).

• Lic. Sebastián Vishnopolska, (Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires).

• Lic. Jonathan Zaiat, (Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires).

Inscripción a la actividad:

Inscripción a becas: Hay 15 becas para latinoamericanos que residan en Latinoamérica y a más de 70km de Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA). Las becas cubren pasaje, seguro, viáticos, estipendio y matrícula. Código de inscripción: CD-03-75-2019-B. (DESCARGAR Y LEER las BASES Y CONDICIONES disponibles en la columna derecha de ésta página).

Inscripción sin financiación: Aquellos que no requieran beca o que vivan a menos de 70km de CABA, deberán preinscribirse en la pagina web del curso http://arkham.exp.dc.uba.ar/gmp2019. La matrícula del curso tiene un costo de $5.000 pesos argentinos, para más información ingresar en http://arkham.exp.dc.uba.ar/gmp2019/index.php/mas-info/77-inscripcion-al-curso

IMPORTANTE:

• El documento de las Bases y Condiciones debe firmarse en todas las hojas por el/la postulante y por una autoridad competente de la institución que respalda la candidatura. Esa misma persona debe completar y firmar la Nota de Aval que se encuentra en la última hoja de las Bases y Condiciones. Ambos documentos deben incluirse en la postulación.

• El documento de identidad que se adjunta debe ser válido y estar vigente para ingresar a la República Argentina, no se aceptarán Pasaportes vencidos o que tengan vencimiento en el periodo de la actividad. Sugerimos leer el apartado de visas y documentación.

• La certificación de la dirección de residencia debe ser actual (menos de un mes de antigüedad), estar a nombre del/la interesado/a y contener su dirección. Dicho certificado puede ser expedido por una fuente Municipal, Judicial, Polcial o Notarial o presentando una factura de un servicio (telefonía, electricidad, etc) a su nombre o resumen de cuenta bancaria. No se aceptarán certificados a nombre de familiares u otras personas, ni documentos que tengan más de un mes de antigüedad. El documento de identidad, carnet para votar, inscripción a universidades, tickets comerciales, etc no certifican residencia.

La inscripción se realiza de forma virtual en la página oficial del CELFI. Es necesario registrarse previamente (con todos los datos tal como figuran en su documento de identidad), para luego, completar el formulario de inscripción con el código de inscripción y adjuntado la documentación requerida. Recomendamos leer el "Instructivo de postulación" y la modalidad de registro en: "Inscripción y becas". Recuerde armar un solo documento PDF con toda la documentación, que no supere los 4MB, y que este guardado con su Apellido (Ejemplo: Gozalez.pdf ). Deberá tenerlo listo al momento de realizar la inscripción online. No se aceptará documentación por fuera del sistema.